Angelman Algemeen
Het Angelman Syndroom is een aangeboren neurologische stoornis. Het komt voor bij ongeveer 1 op 20.000 pasgeborenen en is meestal niet erfelijk. De diagnose wordt gesteld na DNA-onderzoek.
Onderzoeken lijken aan te tonen dat de structuur van de hersenen normaal is, maar dat de neuronale functies gestoord zijn. De storingen in de neuronale functies verstoren en vertragen het aanleveren van vaardigheden.
De Angelman patiënten blijven zich hun hele leven ontwikkelen, zij het in een langzaam tempo. Dit ontwikkelingsproces kan vergroot worden door intensieve begeleiding en een stimulerende omgeving. De meeste Angelman patiënten lijden aan lichte tot zeer zware bewegings- en evenwichtsstoornissen. Er zijn Angelman kinderen die voor hun derde jaar kunnen lopen, al doen de meesten dat pas later en zijn er kinderen die nooit leren lopen. Als ze stappen, dan is dat houterig, met stijve en wat uit elkaar gehouden benen, wat naar voren hellend en met de armen vooruitgestoken. Daarnaast is de motorische ontwikkeling – in het bijzonder de fijne motoriek – vaak lastig. In de eerste kinderjaren komen drink-, eet- en slaapproblemen veelvoudig voor. De eerste epileptische aanvallen treden vaak op voor het derde levensjaar.
De meeste Angelman kinderen slapen heel slecht. Ze vallen moeilijk in slaap en worden ’s nachts vaak wakker. Er zijn twee factoren die bij de Angelman kinderen voornamelijk verantwoordelijk zijn voor de slaapproblemen: epilepsie en een verstoring in het aanmaken van de stof melatonine. Melatonine is een lichaamseigen stof waardoor je slaperig wordt.
Hoewel Angelman kinderen niet via spraak kunnen communiceren, is het belangrijk in een vroeg stadium met communicatietherapie (logopedie) te beginnen. Hiermee kunnen alternatieve vormen van communicatie aangeleerd worden.
Ondanks al deze beperkingen en problemen zijn de Angelman kinderen opvallend vrolijk. Ze lachen veel (al heel vroeg na de geboorte), houden van knuffelen en hebben een voorliefde voor water.
Literatuurbron
Een groot deel van deze informatie is, met goedkeuring, geïnspireerd op het Engelstalige boek: Angelman Syndrom A to Z … The second edition uitgegeven door de Angelman Syndrome Foundation.
Oorzaak
Het syndroom van Angelman ontstaat, wanneer een bepaald gen (UBE3A) op de lange arm van het van de moeder afkomstige chromosoom 15 niet actief is. Er zijn 4 oorzaken (fouten) bekend:
Deletie: Het gebied waar het gen ligt ontbreekt op het van de moeder afkomstige chromosoom (70-75% van de gevallen).
Uniparentale paternale disomie:
Dit wil zeggen dat door een fout bij de celdeling allebei de chromosomen 15 van vader afkomstig zijn. Omdat Ube3a op het vaderlijk chromosoom uitgeschakeld is, ontstaat het Angelmansyndroom (2-5% van de gevallen).Imprintingsstoornis: Het gen op het moederlijke chromosoom wordt uitgezet (2-7% van de gevallen).
Genmutatie: Het Ube3a-gen functioneert niet doordat er een verandering in de DNA-code is opgetreden. (5% van de gevallen).
